Neuronale ceroïde lipofuscinose 8 / NCL8 (CLN8-deletie) - Alpenländische Dachsbracke

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de CLN8 c.-14679_*18669del-variant voor neuronale ceroïde lipofuscinose 8, ook bekend als NCL8, neuronal ceroid lipofuscinosis type 8 en Batten-ziekte, bij de Alpenländische Dachsbracke.

NCL8 behoort tot de neuronale ceroïde lipofuscinosen: erfelijke lysosomale stapelingsziekten waarbij afvalstoffen zoals ceroid en lipofuscine zich ophopen in zenuwcellen en vaak ook in het netvlies. Daardoor ontstaan progressieve neurologische klachten, verlies van zicht en achteruitgang van mobiliteit.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Bij deze vorm gaat het om een grote deletie die het CLN8-gen omvat. Aangetaste honden ontwikkelen doorgaans jonge, progressieve neurologische klachten met ataxie, desoriëntatie, zichtverlies, aanvallen, motorische achteruitgang en gedragsveranderingen.

Veel voorkomende klachten zijn gedragsveranderingen, angst of rusteloosheid, minder reageren op commando’s, dwangmatig cirkelen, ataxie, tremoren, epileptische aanvallen, achteruitgang van zicht of gehoor en verlies van zindelijkheid. Het verloop is progressief en kan op jonge leeftijd al een grote impact hebben op welzijn en levenskwaliteit.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Vrije honden hebben twee normale kopieën. Dragers hebben één kopie van de geteste variant en kunnen die doorgeven. Honden met twee kopieën hebben het genotype dat deze vorm van NCL8 veroorzaakt.

Praktisch nut van deze test

• De test helpt fokkers dragers te herkennen voordat twee dragers met elkaar worden gecombineerd.
• De uitslag voorkomt dat ernstige neurologische ziekte ongemerkt in een lijn blijft circuleren.
• Voor eigenaren geeft het resultaat duidelijke erfelijke informatie bij rassen waarin NCL8 voorkomt.
• Bij jonge honden met gedragsverandering, zichtverlies of coördinatieproblemen kan de uitslag helpen om het genetische risico te duiden.
• De variantstatus kan betrouwbaar worden vastgelegd voor stamboom, fokadvies en toekomstige combinaties.
• Gericht testen maakt het mogelijk om gezonde dragers verantwoord in de populatie te beheren zonder waardevolle lijnen onnodig te verliezen.

Omdat deze deletie een volledig gengebied treft, is heldere dragerdetectie belangrijk voor elke geplande fokcombinatie binnen het ras.