Neuronale ceroid lipofuscinose 6 / NCL6 (CLN6-gerelateerd) - Australian Shepherd / Miniature American Shepherd

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de CLN6 c.829T>C-variant bij de Australian Shepherd en Miniature American Shepherd. Het ziektebeeld wordt benoemd als neuronale ceroid lipofuscinose 6, NCL6, CLN6-gerelateerde lysosomale stapelingsziekte en Batten-achtig neurodegeneratief beeld bij de hond.

CLN6 codeert voor een membraaneiwit dat betrokken is bij lysosomale en cellulaire verwerking. De c.829T>C-variant verandert het eiwit en leidt tot ophoping van opslagmateriaal in zenuwweefsel en retina.

Wat betekent dit ziektebeeld?

NCL6 is een progressieve neurodegeneratieve aandoening waarbij het zenuwstelsel en het gezichtsvermogen steeds verder achteruitgaan. De aandoening is ernstig omdat pups en jonge honden aanvankelijk normaal kunnen lijken terwijl het recessieve risico in een lijn aanwezig blijft.

Aangedane honden kunnen verminderd zicht ontwikkelen dat doorgaat naar blindheid, samen met angst, cirkelen, verlies van coördinatie, cognitieve achteruitgang en progressieve neurologische problemen.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Twee kopieën van de variant veroorzaken het ziektebeeld. Dragers hebben één kopie, lijken meestal gezond, maar kunnen de variant doorgeven.

Wat betekent de uitslag?

• Vrij (T/T): de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager (T/C): de hond draagt één kopie en kan de variant doorgeven.
• Aangedaan (C/C): twee kopieën veroorzaken CLN6-gerelateerde NCL6.

Praktisch nut van deze test

• Maakt duidelijk of een Australian Shepherd of Miniature American Shepherd vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste CLN6-variant.
• Helpt fokkers drager-dragercombinaties vermijden en zo pups met een ernstige progressieve neurologische aandoening voorkomen.
• Geeft waardevolle informatie voordat jonge of klinisch normale honden in de fokkerij worden ingezet.
• Ondersteunt lijnbeheer wanneer ataxie, gedragsverandering, zichtverlies of NCL in verwante dieren voorkomt.
• Maakt communicatie met pupkopers en mede-fokkers concreter doordat de variantstatus objectief vastligt.

Deze test is vooral waardevol in rassen en lijnen waarin Australian Shepherd-achtergrond aanwezig is, omdat dragers klinisch normaal kunnen zijn maar het recessieve risico wel kunnen doorgeven.