Neuronale ceroïde lipofuscinose 5 / NCL5 (CLN5-gerelateerd) - Australian Cattle Dog / Border Collie

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de CLN5-variant c.619C>T bij de Australian Cattle Dog / Border Collie. Het ziektebeeld wordt benoemd als Neuronale ceroïde lipofuscinose 5 / NCL5, NCL5, neuronale ceroïde lipofuscinose, neuronal ceroid lipofuscinosis en Batten disease.

De geteste CLN5-variant is een stopgainmutatie die een voortijdig stopcodon introduceert en daardoor de functie van het CLN5-eiwit ernstig verstoort.

Wat betekent deze aandoening?

Deze NCL5-vorm kan bij jonge honden gedragsveranderingen, hyperactiviteit, dementie-achtige verschijnselen, agressie, ataxie, coördinatieverlies en blindheid veroorzaken.

NCL-aandoeningen zijn lysosomale stapelingsziekten waarbij afvalstoffen in zenuwcellen ophopen. Daardoor raken vooral zenuwstelsel en ogen progressief beschadigd. Voor fokkers is dit belangrijk omdat dragers gezond kunnen lijken, terwijl twee dragers samen genetisch aangedane pups kunnen krijgen.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een vrije hond draagt de variant niet, een drager heeft één kopie en een hond met twee kopieën is genetisch aangedaan voor deze vorm van Neuronale ceroïde lipofuscinose 5 / NCL5.

Praktisch nut van deze test

• De uitslag maakt duidelijk of de hond vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste variant.
• Fokkers kunnen dragers gericht herkennen en paringen vermijden waarbij aangedane pups kunnen worden geboren.
• De test helpt om neurologische NCL-risico’s al vóór fokplanning, verkoop of inzet als fokdier duidelijk te maken.
• Door dragers met vrije partners te combineren kan genetische variatie behouden blijven zonder aangedane pups te produceren.
• Bij rassen waarin deze variant voorkomt geeft de uitslag duidelijke informatie voor lijnbeheer, familieonderzoek en gerichte selectie.