Neuronale ceroid lipofuscinose 4A / cerebellaire ataxie (ARSG-gerelateerd) - American Staffordshire Terrier

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de ARSG c.296G>A-variant bij de American Staffordshire Terrier. Het ziektebeeld wordt benoemd als neuronale ceroid lipofuscinose 4A, NCL4A, cerebellaire corticale abiotrofie, cerebellaire corticale degeneratie, cerebellaire ataxie en ARSG-gerelateerde lysosomale stapelingsziekte.

ARSG codeert voor arylsulfatase G, een lysosomaal enzym dat betrokken is bij afbraakprocessen in cellen. De c.296G>A-variant verandert het enzym en leidt tot ophoping van opslagmateriaal in zenuwweefsel.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Deze aandoening is langzaam progressief en wordt vaak pas op volwassen leeftijd duidelijk. De eerste signalen kunnen subtiel zijn, maar de neurologische achteruitgang neemt geleidelijk toe.

Aangedane honden kunnen gedragsveranderingen, cognitieve achteruitgang, ataxie, verlies van coördinatie, toevallen, motorische degeneratie en uiteindelijk voortijdige sterfte ontwikkelen. Ook netvliesfunctie kan worden beïnvloed.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Twee kopieën van de variant veroorzaken het ziektebeeld. Dragers hebben één kopie, lijken meestal gezond, maar kunnen de variant doorgeven.

Wat betekent de uitslag?

• Vrij (G/G): de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager (G/A): de hond draagt één kopie en kan de variant doorgeven.
• Aangedaan (A/A): twee kopieën veroorzaken de ARSG-gerelateerde lysosomale stapelingsziekte/NCL4A.

Praktisch nut van deze test

• Maakt duidelijk of een American Staffordshire Terrier vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste ARSG-variant.
• Helpt fokkers drager-dragercombinaties vermijden en zo pups met een ernstige progressieve neurologische aandoening voorkomen.
• Geeft waardevolle informatie voordat jonge of klinisch normale honden in de fokkerij worden ingezet.
• Ondersteunt lijnbeheer wanneer ataxie, gedragsverandering, zichtverlies of NCL in verwante dieren voorkomt.
• Maakt communicatie met pupkopers en mede-fokkers concreter doordat de variantstatus objectief vastligt.

Voor fokkers is deze test vooral praktisch omdat dragers uiterlijk gezond kunnen lijken, terwijl twee dragers samen aangedane nakomelingen kunnen krijgen.