Neuronale ceroïde lipofuscinose 12 / NCL12 (ATP13A2-gerelateerd) - Tibetaanse Terriër

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de ATP13A2-variant c.1623del bij de Tibetaanse Terriër. Het ziektebeeld wordt benoemd als Neuronale ceroïde lipofuscinose 12 / NCL12, NCL12, neuronale ceroïde lipofuscinose, neuronal ceroid lipofuscinosis en Batten disease.

De geteste ATP13A2-deletie verstoort de normale verwerking van het transcript en tast een eiwit aan dat belangrijk is voor lysosomale functies in zenuwcellen.

Wat betekent deze aandoening?

Bij de Tibetaanse Terriër kan NCL12 op volwassen leeftijd gedragsveranderingen, verlies van zicht, coördinatieproblemen en progressieve neurologische achteruitgang veroorzaken.

NCL-aandoeningen zijn lysosomale stapelingsziekten waarbij afvalstoffen in zenuwcellen ophopen. Daardoor raken vooral zenuwstelsel en ogen progressief beschadigd. Voor fokkers is dit belangrijk omdat dragers gezond kunnen lijken, terwijl twee dragers samen genetisch aangedane pups kunnen krijgen.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een vrije hond draagt de variant niet, een drager heeft één kopie en een hond met twee kopieën is genetisch aangedaan voor deze vorm van Neuronale ceroïde lipofuscinose 12 / NCL12.

Praktisch nut van deze test

• De uitslag maakt duidelijk of de hond vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste variant.
• Fokkers kunnen dragers gericht herkennen en paringen vermijden waarbij aangedane pups kunnen worden geboren.
• De test helpt om neurologische NCL-risico’s al vóór fokplanning, verkoop of inzet als fokdier duidelijk te maken.
• Door dragers met vrije partners te combineren kan genetische variatie behouden blijven zonder aangedane pups te produceren.
• Bij rassen waarin deze variant voorkomt geeft de uitslag duidelijke informatie voor lijnbeheer, familieonderzoek en gerichte selectie.