Neuronale ceroid lipofuscinose 12 / NCL12 (ATP13A2-gerelateerd) - Australian Cattle Dog

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de ATP13A2 c.1118C>T-variant bij de Australian Cattle Dog. Het ziektebeeld wordt benoemd als neuronale ceroid lipofuscinose 12, NCL12, CLN12/Batten-achtig neurodegeneratief beeld en ATP13A2-gerelateerde lysosomale stapelingsziekte.

ATP13A2 codeert voor een lysosomaal membraaneiwit. De c.1118C>T-variant verandert het eiwit en veroorzaakt ophoping van autofluorescent opslagmateriaal in onder meer hersenen, retina en cerebellum.

Wat betekent dit ziektebeeld?

NCL12 is een progressieve neurodegeneratieve aandoening. Bij de Australian Cattle Dog wordt het beeld vaak later in het leven zichtbaar, waardoor fokdieren al ingezet kunnen zijn voordat de aandoening in een lijn wordt herkend.

Tekenen kunnen bestaan uit angst of gedragsverandering, verlies van aangeleerde reacties, overgevoeligheid voor geluiden, slaapstoornissen, vocalisatie, tremoren, toevallen, stijfheid, zwakte, coördinatieverlies en verminderd zicht in fel of zwak licht.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Twee kopieën van de variant veroorzaken het ziektebeeld. Dragers hebben één kopie, lijken meestal gezond, maar kunnen de variant doorgeven.

Wat betekent de uitslag?

• Vrij (C/C): de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager (C/T): de hond draagt één kopie en kan de variant doorgeven.
• Aangedaan (T/T): twee kopieën veroorzaken ATP13A2-gerelateerde NCL12.

Praktisch nut van deze test

• Maakt duidelijk of een Australian Cattle Dog vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste ATP13A2-variant.
• Helpt fokkers drager-dragercombinaties vermijden en zo pups met een ernstige progressieve neurologische aandoening voorkomen.
• Geeft waardevolle informatie voordat jonge of klinisch normale honden in de fokkerij worden ingezet.
• Ondersteunt lijnbeheer wanneer ataxie, gedragsverandering, zichtverlies of NCL in verwante dieren voorkomt.
• Maakt communicatie met pupkopers en mede-fokkers concreter doordat de variantstatus objectief vastligt.

Omdat NCL12 later kan beginnen, voorkomt DNA-testen dat dragers pas worden herkend nadat de variant zich al verder in een foklijn heeft verspreid.