Neuronale ceroid lipofuscinose 1 / NCL1 (PPT1-gerelateerd) - Cane Corso

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de PPT1 c.124+1G>A-splicevariant bij de Cane Corso. Het ziektebeeld wordt benoemd als neuronale ceroid lipofuscinose 1, NCL1, CLN1, Batten-achtig neurodegeneratief beeld en PPT1-gerelateerde lysosomale stapelingsziekte.

PPT1 codeert voor een lysosomaal eiwit dat belangrijk is voor normale afbraakprocessen in cellen. De geteste variant verstoort deze functie en leidt bij twee kopieën tot opstapeling van autofluorescent opslagmateriaal in zenuwweefsel.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Bij deze Cane Corso-vorm kunnen pups al rond een half jaar tot tien maanden progressieve blindheid, ataxie, lethargie, afwijkende houdingsreacties, scheelzien, hoofdkanteling en toenemende neurologische achteruitgang ontwikkelen.

NCL-aandoeningen zijn lysosomale stapelingsziekten waarbij zenuwcellen geleidelijk beschadigd raken. Daardoor kunnen klachten met zicht, gedrag, coördinatie, beweging en neurologische functies stap voor stap toenemen.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Twee kopieën van de variant veroorzaken het ziektebeeld. Dragers hebben één kopie, lijken meestal gezond, maar kunnen de variant doorgeven.

Wat betekent de uitslag?

• Vrij (GG): de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager (GA): de hond draagt één kopie en kan de variant doorgeven.
• Aangedaan (AA): twee kopieën veroorzaken PPT1-gerelateerde NCL1 bij de Cane Corso.

Praktisch nut van deze test

• Maakt duidelijk of de hond vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste PPT1-variant.
• Helpt fokkers drager-dragercombinaties vermijden en zo pups met een ernstige progressieve neurologische aandoening voorkomen.
• Geeft waardevolle informatie voordat jonge, klinisch normale of geïmporteerde honden in de fokkerij worden ingezet.
• Ondersteunt lijnbeheer wanneer ataxie, gedragsverandering, zichtverlies, toevallen of NCL in verwante dieren voorkomt.
• Maakt communicatie met pupkopers en mede-fokkers concreter doordat de variantstatus objectief vastligt.

Voor fokkers is dit vooral nuttig omdat dragers er gezond kunnen uitzien terwijl twee dragers samen aangedane pups kunnen voortbrengen.