Neonatale encefalopathie met epileptische aanvallen / NEWS (ATF2-gerelateerd) - Standaardpoedel

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de ATF2 c.152T>G-variant bij de Standaardpoedel. Het ziektebeeld wordt benoemd als neonatale encefalopathie met epileptische aanvallen, Neonatal Encephalopathy with Seizures, NEWS en ATF2-gerelateerde neonatale encefalopathie.

Het ATF2-gen codeert voor een transcriptiefactor die betrokken is bij normale ontwikkeling en functie van zenuwweefsel. De geteste missensevariant verandert het ATF2-eiwit. Bij twee kopieën veroorzaakt dit een ernstige hersenaandoening bij jonge pups.

Wat betekent deze aandoening?

Aangedane pups zijn vaak al bij de geboorte kleiner of zwakker dan nestgenoten. In de eerste levensweken kunnen slecht drinken, onvoldoende groei, zwakte, ataxie, tremoren, een brede stand en nekbuiging opvallen. Rond drie tot zes weken kunnen ernstige gegeneraliseerde epileptische aanvallen ontstaan. Het ziektebeeld is zeer ernstig en aangedane pups overleven doorgaans niet voorbij de vroege puppyperiode.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Eén kopie maakt een hond drager; twee kopieën veroorzaken het genetisch aangedane genotype voor NEWS door deze ATF2-variant.

• TT betekent dat de hond de geteste variant niet draagt.
• TG betekent dat de hond drager is en de variant kan doorgeven.
• GG betekent dat de hond twee kopieën van de variant heeft en genetisch aangedaan is.

Praktisch nut van deze test

Deze test is zeer waardevol voor fokkers van Standaardpoedels, omdat dragers gezond kunnen zijn maar samen aangedane pups kunnen krijgen. Het resultaat maakt gerichte selectie mogelijk zonder gezonde dragers automatisch uit waardevolle foklijnen te verwijderen.

• Fokkers kunnen dragers herkennen vóór een dekking wordt gepland.
• De uitslag helpt drager x drager-combinaties te vermijden en aangedane pups te voorkomen.
• Bij verwante honden van bekende dragers geeft de test snel duidelijkheid over fokrisico.
• De test ondersteunt duidelijke communicatie met pupkopers en andere fokkers over de genetische status van fokdieren.