Neonatale cerebellaire ataxie / Bandera's ataxie (GRM1-gerelateerd) - Coton de Tuléar / Havanezer

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de GRM1 c.2331_2332ins62bp-insertie bij de Coton de Tuléar en de Havanezer. Het ziektebeeld wordt ook benoemd als neonatale cerebellaire ataxie, Bandera's neonatal ataxia, Bandera's ataxie, BNAt en neonatale ataxie.

Het GRM1-gen codeert voor metabotrope glutamaatreceptor 1, een receptor die belangrijk is voor signaaloverdracht in het cerebellum. De geteste insertie verstoort het coderende deel van het gen. Bij twee afwijkende kopieën ontstaat een ernstige coördinatiestoornis die al zeer vroeg in het leven zichtbaar wordt.

Wat betekent deze aandoening?

Aangedane pups hebben problemen met balans, houding en doelgerichte beweging. Ze kunnen trillen, met het hoofd knikken, moeite hebben met staan of lopen, op de buik voortbewegen, zijwaarts vallen en peddelende bewegingen maken. De aandoening tast vooral de functie van de kleine hersenen aan, waardoor de pup wel alert kan lijken maar motorisch niet normaal kan functioneren.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een hond met één kopie is drager; een hond met twee kopieën heeft het genetisch aangedane genotype voor deze GRM1-variant.

• N/N betekent dat de hond de geteste insertie niet draagt.
• N/ins62 betekent dat de hond drager is en de variant kan doorgeven.
• ins62/ins62 betekent dat de hond twee kopieën van de insertie heeft en genetisch aangedaan is.

Praktisch nut van deze test

Deze test helpt fokkers om een ernstige neurologische aandoening bij de Coton de Tuléar en Havanezer doelgericht te beheren. Omdat dragers gezond kunnen lijken, voorkomt alleen kijken naar uiterlijk of gedrag niet dat de variant in een lijn blijft circuleren.

• De uitslag maakt duidelijk of een fokdier vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste variant.
• Fokkers kunnen dragercombinaties vermijden en zo aangedane pups voorkomen.
• Dragers kunnen verantwoord worden ingezet met een vrije partner, waardoor waardevolle lijnen behouden blijven.
• De test geeft concrete informatie bij aankoop, verkoop, fokadvies en controle van verwante dieren.