Nemaline myopathie / aangeboren spierziekte (NEB-gerelateerd) - Amerikaanse Bulldog

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de NEB-variant g.52734272G>T bij de Amerikaanse Bulldog. Het ziektebeeld wordt benoemd als nemaline myopathie, NEB-gerelateerde nemaline myopathie, aangeboren myopathie of aangeboren spierziekte.

Wat betekent deze aandoening?

Nemaline myopathie verstoort de normale structuur en functie van de spiervezels. Aangedane honden kunnen duidelijke spierzwakte, verminderde spiermassa, bewegingsproblemen, snelle vermoeidheid en een afwijkende houding ontwikkelen.

Omdat de variant een stopcodon in het NEB-gen introduceert, kan het nebuline-eiwit onvoldoende functioneren. Dat maakt deze test belangrijk voor lijnen waarin de variant voorkomt of waarin verwantschap met risicolijnen bestaat.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Vrije honden dragen de variant niet, dragers hebben één kopie en zijn belangrijk voor fokplanning, en honden met twee kopieën zijn genetisch aangedaan voor deze vorm van nemaline myopathie.

Praktisch nut van deze test

• De uitslag maakt duidelijk of een hond vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste NEB-variant.
• Fokkers kunnen dragers gericht herkennen en combinaties vermijden waarbij aangedane pups geboren kunnen worden.
• De test ondersteunt het behoud van genetische variatie, omdat dragers verantwoord kunnen worden ingezet met vrije partners.
• Voor eigenaren en dierenartsen helpt het resultaat bij het verklaren van spierzwakte binnen een passend ras- en familiebeeld.