Narcolepsie / cataplexie 2 (HCRTR2-gerelateerd) - Doberman Pinscher

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de HCRTR2-variant c.647-35ins226bp bij de Doberman Pinscher. Het ziektebeeld wordt benoemd als narcolepsie, familiaire narcolepsie, narcolepsie met cataplexie of slaap-waakstoornis.

Wat betekent deze aandoening?

Aangedane honden kunnen plots spiercontrole verliezen, inzakken of korte slaapepisodes vertonen. Deze aanvallen worden vaak uitgelokt door eten, spel of opwinding. De aandoening is voor fokkers belangrijk omdat dragers uiterlijk gezond kunnen zijn maar de variant wel kunnen doorgeven.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een hond zonder variant is vrij, een hond met één kopie is drager en een hond met twee kopieën is genetisch aangedaan voor deze HCRTR2-gerelateerde vorm van narcolepsie.

Praktisch nut van deze test

• De uitslag maakt duidelijk of de hond vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste variant.
• Fokkers kunnen dragers gericht herkennen en paringen vermijden waarbij aangedane pups kunnen worden geboren.
• Bij jonge of toekomstige fokdieren geeft de test vroege zekerheid voordat klinische verschijnselen of fokbeslissingen spelen.
• De test helpt raslijnen verantwoord te beheren zonder onnodig waardevolle dragers uit te sluiten.