Myotonie / congenitale myotonie (CLCN1-gerelateerd) - New Forest pony

DNA-test voor de CLCN1-variant c.1775A>C die congenitale myotonie bij de New Forest pony veroorzaakt.

Terug naar de catalogus Vraag deze analyse aan

Doorlooptijd

10 werkdagen

testMethode

Sequencing

Testcode

PVT-931EC1E9DF73

Diersoort(en)

Paard

Rassen

New Forest

Matrices

Bloed, Bloed (EDTA), Bloed (Heparine), Haren, Sperma, Swab, Weefsel

Overzicht

Myotonie bij de New Forest pony

Deze genetische test onderzoekt de CLCN1-variant c.1775A>C die congenitale myotonie bij de New Forest pony veroorzaakt. De aandoening wordt ook myotonia congenita of erfelijke myotonie genoemd.

Bij myotonie ontspannen spieren na aanspanning te traag. Aangedane pony’s kunnen daardoor stijf bewegen, moeite hebben met op gang komen, spiertrillingen tonen of na plots bewegen tijdelijk vast lijken te zitten. De oorzaak ligt in verstoorde chloridekanalen in de skeletspier.

Praktisch nut van deze test

N/N: de geteste CLCN1-variant is niet gedetecteerd.
N/CM: het dier is drager en kan de variant doorgeven.
CM/CM: dit genotype veroorzaakt congenitale myotonie.

Omdat deze vorm autosomaal recessief overerft, ondersteunt de test fokselectie: dragers kunnen betrouwbaar worden herkend en drager-dragercombinaties kunnen worden vermeden.

Inbegrepen deelanalyses

Deze analyse omvat de volgende subanalyse: