Myotonia congenita / aangeboren myotonie (CLCN1-gerelateerd) - Miniatuur- en standaardschnauzer

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de CLCN1 c.803C>T-variant voor myotonia congenita, ook bekend als aangeboren myotonie of erfelijke myotonie, bij Schnauzers.

CLCN1 codeert voor een chloridekanaal in skeletspieren. Wanneer dit kanaal niet goed werkt, ontspannen spieren trager na aanspanning.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Myotonia congenita veroorzaakt duidelijke spierstijfheid, vooral bij het starten met bewegen of bij snelle houdingsveranderingen. Honden kunnen een stijve of robotachtige gang, spierhypertrofie, moeite met slikken, meer speekselen of hoorbare ademhaling tonen.

Deze klassieke CLCN1-variant is bekend uit Schnauzerlijnen en verklaart het recessieve myotoniepatroon bij aangedane honden. De stijfheid kan bij sommige honden verminderen na doorlopende beweging, terwijl opwinding of actief spel de klachten juist zichtbaarder kan maken.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Vrije honden hebben twee normale kopieën, dragers hebben één kopie van de geteste variant en genetisch aangetaste honden hebben twee kopieën.

Praktisch nut van deze test

• De test maakt duidelijk of een hond vrij, drager of genetisch aangetast is voor deze CLCN1-variant.
• Fokkers kunnen dragers gericht herkennen en drager x drager-combinaties vermijden.
• De uitslag helpt om jonge honden met stijfheid of spierhypertrofie genetisch te duiden.
• De variantstatus kan worden vastgelegd binnen lijnen, families en fokadvies.
• De test ondersteunt gerichte selectie tegen aangeboren myotonie zonder waardevolle dragers automatisch uit de fok te weren.