Myotonia congenita 3 varianten (CLCN1-gerelateerd) - Kat

Myotonia congenita bij katten

Deze genetische test onderzoekt drie CLCN1-varianten die myotonia congenita bij katten veroorzaken: c.428_433+1del, c.991G>C en c.1930+1G>T. De aandoening wordt ook myotonie, CLCN1-gerelateerde myotonie of chloridekanaal-myotonie genoemd. Door veranderde ClC-1-kanaalfunctie kunnen spieren na aanspanning moeilijk ontspannen.

Ziektebeeld en herkenning

Katten met myotonia congenita kunnen korte, stijve passen, prominente spierontwikkeling, een uitstekende tong, kwijlen, slikproblemen en omvallen na schrikken vertonen. Het dier blijft meestal alert, maar de spierontspanning verloopt abnormaal traag.

Praktisch nut van deze test

• De test brengt drie relevante CLCN1-varianten samen in één analyse.
• De uitslag maakt duidelijk of de kat vrij, drager of genetisch aangedaan is voor elke variant.
• Fokkers kunnen dragercombinaties vermijden en gericht selecteren zonder gezonde dragers onnodig uit te sluiten.

Myotonia congenita erft autosomaal recessief over: twee kopieën van dezelfde ziekteveroorzakende variant veroorzaken het ziektebeeld.