Spierdystrofie-dystroglycanopathie / MDD (LARGE1-gerelateerd) - Labrador Retriever

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de LARGE1-variant c.1363C>T bij de Labrador Retriever. De test hoort bij spierdystrofie-dystroglycanopathie / MDD. Het ziektebeeld staat ook bekend als LARGE1-gerelateerde dystroglycanopathie, congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy en MDD.

Wat betekent dit ziektebeeld?

LARGE1 is nodig voor de juiste glycosylering van alpha-dystroglycan, waardoor spiervezels goed kunnen hechten aan de extracellulaire matrix. De geteste nonsensevariant veroorzaakt een ernstige dystroglycanopathie bij Labrador Retrievers. Aangedane pups vertonen zwakte, groeiachterstand, gebogen poten, beperkte spierontwikkeling en vaak een zeer ernstig verloop.

Praktisch nut van deze test

Deze test helpt Labrador-fokkers om verborgen dragers te herkennen voordat combinaties worden gemaakt. Omdat aangedane pups ernstig ziek worden, is het vermijden van dragercombinaties de belangrijkste praktische waarde van de test.

• Geeft duidelijk aan of een hond de geteste variant niet draagt, draagt of genetisch aangedaan is.
• Ondersteunt gerichte fokplanning en voorkomt combinaties met een verhoogd risico op aangedane pups.
• Helpt fokkers dragers of positieve dieren verantwoord in kaart te brengen zonder waardevolle lijnen onnodig te verliezen.
• Geeft eigenaars en dierenartsen concrete genetische informatie wanneer spierzwakte, vertraagde groei, afwijkende gang of spieratrofie in een lijn voorkomt.

Uitslag en overerving

Deze aandoening erft autosomaal recessief over. Een hond met C/C draagt de variant niet. Een hond met C/T is drager. Een hond met T/T heeft het genotype dat LARGE1-gerelateerde spierdystrofie-dystroglycanopathie veroorzaakt.