Spierdystrofie / Duchenne-type MD (DMD-gerelateerd) - Franse Bulldog

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de DMD-variant c.3371_3372insA bij de Franse Bulldog. De test hoort bij Duchenne-type spierdystrofie / MD. Het ziektebeeld staat ook bekend als DD-MD, X-linked muscular dystrophy, dystrophin-deficient muscular dystrophy en DMD.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Het DMD-gen codeert voor dystrofine, een eiwit dat spiervezels stabiliseert tijdens samentrekking. Een verstorende DMD-variant veroorzaakt dystrofinedeficiëntie, waardoor spiervezels beschadigd raken en progressieve spierzwakte, afwijkende gang, spieratrofie en ernstige neuromusculaire problemen ontstaan. Bij reuen is één variantkopie op het X-chromosoom voldoende om ziekte te veroorzaken.

Praktisch nut van deze test

Voor Franse Bulldog-fokkers is deze test praktisch belangrijk omdat vrouwelijke dragers klinisch onopvallend kunnen zijn, terwijl zij aangedane reuen kunnen voortbrengen. De uitslag maakt gerichte selectie mogelijk zonder de dragerstatus te moeten raden op basis van familie-informatie alleen.

• Geeft duidelijk aan of een hond de geteste variant niet draagt, draagt of genetisch aangedaan is.
• Ondersteunt gerichte fokplanning en voorkomt combinaties met een verhoogd risico op aangedane pups.
• Helpt fokkers dragers of positieve dieren verantwoord in kaart te brengen zonder waardevolle lijnen onnodig te verliezen.
• Geeft eigenaars en dierenartsen concrete genetische informatie wanneer spierzwakte, vertraagde groei, afwijkende gang of spieratrofie in een lijn voorkomt.

Uitslag en overerving

Deze aandoening erft X-gebonden recessief over. Een hond met N/N of N/Y draagt de variant niet. Een teef met N/insA is drager. Een reu met insA/Y of een teef met insA/insA heeft het genotype dat X-gebonden DMD-spierdystrofie veroorzaakt.