Multioculair defect / MOD (COL11A1-gerelateerd) - Old English Sheepdog

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de COL11A1 c.1775T>C-variant bij de Old English Sheepdog. Het ziektebeeld wordt benoemd als multioculair defect, Multiocular Defect, MOD en COL11A1-gerelateerde erfelijke oogafwijking.

COL11A1 codeert voor een collageeneiwit dat belangrijk is voor bindweefsel en oogstructuren. De c.1775T>C-variant verandert het eiwit en veroorzaakt bij dit ras een erfelijk oogsyndroom waarbij meerdere onderdelen van het oog betrokken kunnen zijn.

Wat betekent dit ziektebeeld?

MOD kan verschillende oogafwijkingen combineren. Beschreven kenmerken zijn onder meer cataract, afwijkingen van lens en glasvocht, vergrote ogen, colobomen, netvliesloslating, ontsteking in het oog, verhoogde oogdruk en verlies van zicht. De ernst kan verschillen per hond: sommige dieren krijgen relatief milde afwijkingen, terwijl andere honden duidelijke visusproblemen of pijnlijke complicaties kunnen ontwikkelen.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal dominant over. Eén kopie van de COL11A1-variant is voldoende om het MOD-risico te veroorzaken. Een hond met twee kopieën is eveneens positief en geeft de variant aan alle nakomelingen door.

Wat betekent de uitslag?

• Vrij (T/T): de geteste variant is niet aangetoond.
• Positief, één kopie (T/C): de hond draagt één kopie van de causale variant en kan MOD ontwikkelen of doorgeven.
• Positief, twee kopieën (C/C): de hond draagt twee kopieën van de variant en geeft de variant aan alle nakomelingen door.

Praktisch nut van deze test

• De test helpt fokkers om MOD binnen lijnen vroeg en objectief te herkennen.
• De uitslag maakt duidelijk welke honden de dominante variant kunnen doorgeven.
• Fokcombinaties kunnen zo gekozen worden dat het risico op pups met MOD sterk daalt.
• Bij honden met oogproblemen geeft de DNA-uitslag gerichte context voor erfelijke oorzaak en lijnbeheer.
• Voor jonge of nog niet klinisch beoordeelde honden geeft de test al vóór inzet in de fokkerij duidelijkheid.

Omdat MOD meerdere oogstructuren kan aantasten en zichtverlies kan veroorzaken, is genetische selectie bij dit ras praktisch zeer waardevol. De test maakt het mogelijk om de variant actief uit foklijnen te beheren zonder te wachten tot oogafwijkingen zichtbaar worden.