Mucopolysaccharidose VII / MPS VII / Sly-syndroom (GUSB-gerelateerd) - Duitse Herder

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de GUSB c.497G>A-variant bij de Duitse Herder. Het ziektebeeld wordt benoemd als mucopolysaccharidose type VII, MPS VII, Sly-syndroom en beta-glucuronidase-deficiëntie.

Het GUSB-gen codeert voor beta-glucuronidase. Dit lysosomale enzym helpt bij de afbraak van glycosaminoglycanen. Wanneer een hond twee kopieën van de geteste variant heeft, kan deze afbraak ernstig verstoord raken en ontstaat een progressieve stapelingsziekte.

Wat betekent deze aandoening?

MPS VII kan verschillende lichaamssystemen treffen. Bij aangedane honden worden ontwikkelingsstoornissen, skelet- en gewrichtsafwijkingen, groeiachterstand, bewegingsproblemen, neurologische klachten, oogafwijkingen en algemene zwakte beschreven. Het is een aandoening met grote impact op welzijn en fokplanning.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Dragers hebben één kopie van de variant en kunnen gezond lijken. Twee kopieën veroorzaken het genetisch aangedane genotype voor deze GUSB-variant.

• GG betekent dat de hond de geteste variant niet draagt.
• GA betekent dat de hond drager is en de variant kan doorgeven.
• AA betekent dat de hond twee kopieën van de variant heeft en genetisch aangedaan is voor MPS VII door deze variant.

Praktisch nut van deze test

Deze test is bedoeld om een ernstige recessieve ziektevariant bij de Duitse Herder doelgericht te herkennen. De uitslag is direct bruikbaar voor fokselectie, risicobeheer en het informeren van eigenaars of kopers.

• Fokkers kunnen dragers herkennen voordat een dekking wordt gepland.
• Dragerdieren kunnen verantwoord worden ingezet wanneer de partner vrij is voor de geteste variant.
• De test helpt combinaties te vermijden waarbij aangedane pups geboren kunnen worden.
• Bij verwante honden van een bekende drager of aangedane hond geeft de analyse snel duidelijkheid over het genetische risico.