Mucopolysaccharidose VII / MPS VII / Sly-syndroom (GUSB-gerelateerd) - Braziliaanse Terriër

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de GUSB c.866C>T-variant bij de Braziliaanse Terriër. Het ziektebeeld wordt benoemd als mucopolysaccharidose type VII, MPS VII, Sly-syndroom en beta-glucuronidase-deficiëntie.

Het GUSB-gen codeert voor beta-glucuronidase, een lysosomaal enzym dat helpt bij de afbraak van glycosaminoglycanen. Wanneer beide genkopieën de geteste variant dragen, kunnen deze stoffen onvoldoende worden afgebroken en in cellen en weefsels opstapelen.

Wat betekent deze aandoening?

MPS VII is een ernstige lysosomale stapelingsziekte. Aangedane honden kunnen ontwikkelingsproblemen, skelet- en gewrichtsafwijkingen, verminderde groei, neurologische verschijnselen, oogafwijkingen en algemene zwakte ontwikkelen. De precieze ernst kan per dier verschillen, maar het genetisch aangedane genotype is foktechnisch zeer belangrijk.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Dragers hebben één variantkopie en kunnen er gezond uitzien; honden met twee kopieën zijn genetisch aangedaan voor deze GUSB-variant.

• CC betekent dat de hond de geteste variant niet draagt.
• CT betekent dat de hond drager is en de variant kan doorgeven.
• TT betekent dat de hond twee kopieën van de variant heeft en genetisch aangedaan is voor MPS VII door deze variant.

Praktisch nut van deze test

Deze test geeft fokkers concrete controle over een recessieve ziektevariant die ongemerkt in een lijn kan blijven circuleren. Vooral bij zeldzamere rassen of foklijnen met weinig verwante fokdieren is het belangrijk om dragers niet blind uit te sluiten, maar wel gericht en veilig te plannen.

• De uitslag helpt om vrije, drager- en aangedane genotypes duidelijk te onderscheiden.
• Fokkers kunnen dragercombinaties vermijden en zo aangedane pups voorkomen.
• De test ondersteunt transparantie bij aankoop, verkoop, dekking en internationale uitwisseling van fokdieren.
• Bij familie van een drager of aangedane hond geeft DNA-onderzoek snel duidelijkheid over het fokrisico.