Mucopolysaccharidose VII / MPS VII 3 varianten (GUSB-gerelateerd) - Kat

Mucopolysaccharidose VII bij katten

Deze genetische test onderzoekt drie GUSB-markers voor mucopolysaccharidose VII bij de kat. De aandoening wordt ook MPS VII, Sly-syndroom of beta-glucuronidase-deficiëntie genoemd. Een deelanalyse detecteert c.1051G>A; twee andere deelanalyses detecteren de twee nucleotidecomponenten van het beschreven GUSB-haplotype.

Ziektebeeld en namen

MPS VII is een lysosomale stapelingsziekte waarbij glycosaminoglycanen zich opstapelen door onvoldoende beta-glucuronidase-activiteit. Aangedane katten kunnen groeiachterstand, loopproblemen, hoornvliestroebeling, een brede kop en ernstige skeletafwijkingen ontwikkelen.

Praktisch nut van deze test

• De test brengt drie relevante GUSB-signalen in één panel samen.
• Fokkers kunnen vrije dieren, dragers en genetisch aangedane katten gerichter onderscheiden.
• De haplotypecomponenten worden samen beoordeeld zodat de uitslag biologisch correct geïnterpreteerd wordt.

MPS VII erft autosomaal recessief over: twee ziekteveroorzakende GUSB-allelen veroorzaken het ziektebeeld.