Mucopolysaccharidose VI / MPS VI / Maroteaux-Lamy (ARSB-gerelateerd) - Dwergpinscher

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de ARSB c.910G>A-variant bij de Dwergpinscher. Het ziektebeeld wordt benoemd als mucopolysaccharidose type VI, MPS VI, Maroteaux-Lamy-syndroom en arylsulfatase B-deficiëntie.

Het ARSB-gen codeert voor arylsulfatase B, een lysosomaal enzym dat helpt bij de afbraak van glycosaminoglycanen. Wanneer beide genkopieën de geteste variant dragen, kan dit afbraakproces ernstig verstoord raken. Daardoor stapelen bepaalde stoffen zich op in weefsels en ontstaat een progressieve stapelingsziekte.

Wat betekent deze aandoening?

MPS VI kan vooral skelet, gewrichten, bindweefsel, ogen en algemene ontwikkeling beïnvloeden. Bij aangedane honden worden onder meer groeiachterstand, stijve of afwijkende beweging, gewrichtsproblemen, afwijkende lichaamsbouw, troebele hoornvliezen, ademhalingsproblemen en verminderde mobiliteit beschreven. De ernst en het moment waarop klachten zichtbaar worden kunnen per hond verschillen.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Eén kopie maakt een hond drager; twee kopieën veroorzaken het genetisch aangedane genotype voor deze variant.

• GG betekent dat de hond de geteste variant niet draagt.
• GA betekent dat de hond drager is en de variant kan doorgeven.
• AA betekent dat de hond twee kopieën van de variant heeft en genetisch aangedaan is voor MPS VI door deze variant.

Praktisch nut van deze test

Deze test geeft fokkers en eigenaars duidelijke informatie over de ARSB-status van een Dwergpinscher. Dat is vooral nuttig omdat dragers er gezond uit kunnen zien, maar de variant wel aan nakomelingen kunnen doorgeven.

• Fokkers kunnen dragers gericht herkennen en combinaties vermijden waarbij aangedane pups kunnen worden geboren.
• De uitslag helpt bij aankoop, verkoop, fokplanning en het beheren van risicolijnen binnen het ras.
• Bij verwante dieren van een aangedane of dragerhond ondersteunt de test een snelle en concrete genetische controle.
• De test maakt het mogelijk om gezonde fokdieren met waardevolle lijnen verantwoord in te zetten zonder de variant ongemerkt te verspreiden.