Mucopolysaccharidose VI / MPS VI 2 varianten (ARSB-gerelateerd) - Kat

Mucopolysaccharidose VI bij katten

Deze genetische test onderzoekt twee ARSB-varianten voor mucopolysaccharidose VI bij de kat: de ernstige variant c.1427T>C en de mildere variant c.1558G>A. MPS VI wordt ook Maroteaux-Lamy-syndroom of arylsulfatase B-deficiëntie genoemd. De ernstige L476P-variant veroorzaakt ARSB-deficiëntie wanneer een kat twee kopieën draagt.

Belangrijke nuance

D520N veroorzaakt op zichzelf geen ernstige MPS VI. De variant is vooral relevant wanneer hij samen met L476P wordt gevonden, omdat de combinatie L476P/D520N een mildere MPS VI-vorm met gewrichtsproblemen kan geven. Daarom worden beide varianten samen geïnterpreteerd.

Praktisch nut van deze test

• De test onderscheidt de ernstige L476P-variant van de mildere D520N-variant.
• De uitslag helpt om dragers en risicocombinaties correct te plannen.
• De combinatie-informatie voorkomt dat D520N alleen te zwaar wordt geïnterpreteerd.

Het kenmerk wordt autosomaal recessief overgeërfd, maar de twee varianten hebben niet dezelfde klinische betekenis.