Mucopolysaccharidose IIIB / MPS IIIB / Sanfilippo B (NAGLU-gerelateerd) - Schipperke

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de NAGLU-variant c.2110_2111ins[A(40_70);2100_2110] bij het Schipperke. Het ziektebeeld wordt ook benoemd als mucopolysaccharidose type IIIB, MPS IIIB, MPS3B en Sanfilippo-syndroom type B. De variant verstoort de functie van alpha-N-acetylglucosaminidase, waardoor glycosaminoglycanen onvoldoende worden afgebroken en zich in lysosomen kunnen opstapelen.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Aangedane Schipperkes ontwikkelen doorgaans neurologische tekenen zoals ataxie, tremor, een brede stand en geleidelijk toenemende coördinatieproblemen. De aandoening kan rond jonge volwassen leeftijd duidelijk worden en progressief verlopen. DNA-screening is in dit ras bijzonder waardevol omdat gezonde dragers uiterlijk niet herkenbaar zijn maar de variant wel kunnen doorgeven.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat vooral de combinatie van twee afwijkende kopieën klinisch belangrijk is, terwijl dragers gezond kunnen lijken en toch genetisch relevant zijn voor de fokkerij.

• Vrij: geen kopieën van de geteste variant aangetoond.
• Drager: één normale en één afwijkende kopie; de hond kan de variant doorgeven.
• Aangedaan: twee afwijkende kopieën; dit genotype veroorzaakt de variant-specifieke aandoening.

Praktisch nut van deze test

De uitslag maakt gericht fokken mogelijk: vrije dieren, dragers en genetisch aangedane dieren worden duidelijk onderscheiden. Dat helpt fokkers om risicoparingen te vermijden, dragers verantwoord in een lijn te beheren en de kans op aangetaste pups sterk te verminderen zonder waardevolle genetische diversiteit onnodig te verliezen.

• ondersteunt fokselectie en paringsplanning
• maakt verborgen dragers zichtbaar
• helpt het risico op aangedane pups gericht te verlagen