Mucopolysaccharidose IIIA / MPS IIIA / Sanfilippo A (SGSH-gerelateerd) - Teckel

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SGSH-variant c.737_739delCCA bij de Teckel. Het ziektebeeld wordt ook benoemd als mucopolysaccharidose type IIIA, MPS IIIA en Sanfilippo-syndroom type A. De variant verstoort de functie van heparansulfaat-sulfamidase, waardoor glycosaminoglycanen onvoldoende worden afgebroken en zich in lysosomen kunnen opstapelen.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Bij aangedane honden staat vooral het zenuwstelsel centraal. De ziekte kan op volwassen leeftijd geleidelijk toenemende spinocerebellaire ataxie veroorzaken: verlies van coördinatie van ledematen en kop, soms met tremor en progressieve bewegingsproblemen. De test is nuttig om dragers binnen lijnen zichtbaar te maken vóór paringen worden gepland.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat vooral de combinatie van twee afwijkende kopieën klinisch belangrijk is, terwijl dragers gezond kunnen lijken en toch genetisch relevant zijn voor de fokkerij.

• Vrij: geen kopieën van de geteste variant aangetoond.
• Drager: één normale en één afwijkende kopie; de hond kan de variant doorgeven.
• Aangedaan: twee afwijkende kopieën; dit genotype veroorzaakt de variant-specifieke aandoening.

Praktisch nut van deze test

De uitslag maakt gericht fokken mogelijk: vrije dieren, dragers en genetisch aangedane dieren worden duidelijk onderscheiden. Dat helpt fokkers om risicoparingen te vermijden, dragers verantwoord in een lijn te beheren en de kans op aangetaste pups sterk te verminderen zonder waardevolle genetische diversiteit onnodig te verliezen.

• ondersteunt fokselectie en paringsplanning
• maakt verborgen dragers zichtbaar
• helpt het risico op aangedane pups gericht te verlagen