Mucopolysaccharidose I / MPS I (IDUA-gerelateerd) - Kat

Mucopolysaccharidose I bij katten

Deze genetische test onderzoekt de IDUA-variant c.1041_1043del die mucopolysaccharidose type I veroorzaakt bij de kat. De aandoening wordt ook MPS I, IDUA-deficiëntie of in bredere medische context Hurler-syndroom genoemd. Door verminderde alfa-L-iduronidase-activiteit stapelen glycosaminoglycanen zich op in cellen en weefsels.

Wat betekent MPS I?

Aangedane katten kunnen brede gelaatsvormen, een afwijkende gang, verdikte huid in de nek, skeletafwijkingen, hoornvliestroebeling en soms hartgeruis ontwikkelen. Omdat het om een autosomaal recessieve aandoening gaat, zijn vooral combinaties tussen dragers belangrijk voor fokplanning.

Praktisch nut van deze test

• De test toont of de kat vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste IDUA-variant.
• Fokkers kunnen dragercombinaties vermijden en gezonde lijnen doelgericht beheren.
• De uitslag helpt om verwantschap, familiegeschiedenis en klinische bevindingen beter te interpreteren.

Het kenmerk erft autosomaal recessief over: twee kopieën van de variant veroorzaken MPS I, terwijl één kopie dragerschap betekent.