Mucopolysaccharidose I / MPS I / Hurler-syndroom (IDUA-gerelateerd) - Boston Terrier

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de IDUA-variant c.19_20ins8 bij de Boston Terrier. Het ziektebeeld wordt ook benoemd als mucopolysaccharidose type I, MPS I en Hurler-syndroom. De variant verstoort de werking van alpha-L-iduronidase, waardoor glycosaminoglycanen onvoldoende worden afgebroken en zich in lysosomen kunnen opstapelen.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Aangedane Boston Terriers kunnen al jong duidelijke tekenen van lysosomale stapeling ontwikkelen, zoals troebele hoornvliezen, neurologische afwijkingen, ontwikkelingsproblemen en een progressief ziekteverloop. Omdat het om een ernstige erfelijke stofwisselingsziekte gaat, is herkenning van dragers vooral belangrijk vóór fokbeslissingen worden genomen.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat vooral de combinatie van twee afwijkende kopieën klinisch belangrijk is, terwijl dragers gezond kunnen lijken en toch genetisch relevant zijn voor de fokkerij.

• Vrij: geen kopieën van de geteste variant aangetoond.
• Drager: één normale en één afwijkende kopie; de hond kan de variant doorgeven.
• Aangedaan: twee afwijkende kopieën; dit genotype veroorzaakt de variant-specifieke aandoening.

Praktisch nut van deze test

De uitslag maakt gericht fokken mogelijk: vrije dieren, dragers en genetisch aangedane dieren worden duidelijk onderscheiden. Dat helpt fokkers om risicoparingen te vermijden, dragers verantwoord in een lijn te beheren en de kans op aangetaste pups sterk te verminderen zonder waardevolle genetische diversiteit onnodig te verliezen.

• ondersteunt fokselectie en paringsplanning
• maakt verborgen dragers zichtbaar
• helpt het risico op aangedane pups gericht te verlagen