Mitochondrial Fission Encephalopathy / MFE (MFF-gerelateerd) - Bullmastiff

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de MFF c.471_475delinsCGCTCT-variant bij de Bullmastiff. Het ziektebeeld wordt benoemd als Mitochondrial Fission Encephalopathy, MFE, familiaire cerebellaire ataxie met hydrocefalus en progressieve neuronale abiotrofie.

MFF codeert voor mitochondrial fission factor, een eiwit dat betrokken is bij het verdelen en onderhouden van mitochondriën in zenuwcellen. De frameshiftvariant verstoort deze functie en is gekoppeld aan een ernstige progressieve hersenaandoening.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Aangedane Bullmastiffs ontwikkelen vaak vanaf enkele maanden leeftijd progressieve coördinatieproblemen, ongecoördineerde gang, afwijkend gedrag, verminderd zicht, nystagmus en tekenen van hydrocefalus. De aandoening is ernstig, neemt toe in de tijd en kan binnen enkele maanden leiden tot overlijden of humane euthanasie.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Eén kopie maakt een hond drager; twee kopieën veroorzaken het genetisch aangedane genotype.

Praktisch nut van deze test

• De test maakt onderscheid tussen vrije honden, dragers en honden met het relevante genetische risicogenotype.
• De uitslag helpt fokkers om combinaties doelgericht te plannen en risicovolle paringen te vermijden.
• De variantstatus kan duidelijk worden vastgelegd binnen lijnen, families en fokadvies.
• De test maakt dragers zichtbaar binnen een ras waarin de aandoening ernstig en vroeg optredend is.
• Voor fokkers is vooral het vermijden van dragercombinaties belangrijk, omdat aangedane pups een zwaar neurologisch ziektebeeld kunnen ontwikkelen.
• De uitslag ondersteunt transparante selectie en voorkomt dat een zeldzame maar ingrijpende variant ongemerkt in een lijn blijft circuleren.

Deze test beoordeelt de bekende MFF-frameshiftvariant bij de Bullmastiff. Andere oorzaken van ataxie, hydrocefalus of gedragsverandering vallen buiten deze specifieke variantanalyse.