Microftalmie met hematopoëtische defecten (DNAJC21-gerelateerd) - Portugese Waterhond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert een DNAJC21 SINE-insertie bij de Portugese Waterhond. Het ziektebeeld wordt benoemd als microftalmie, canine congenital microphthalmos with hematopoietic defects en DNAJC21-gerelateerde microphthalmia.

DNAJC21 behoort tot de HSP40-eiwitfamilie en is betrokken bij ribosoomvorming en eiwitverwerking. De insertie verstoort de functie van het gen en is gekoppeld aan een syndromaal beeld waarbij ogen, bloedvorming, groei en tanden betrokken kunnen zijn.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Aangedane honden kunnen één- of tweezijdig duidelijk kleinere ogen hebben, soms met cataract, hoornvliesafwijkingen, microfakie of afwezige lens, glaucoom, netvliesafwijkingen en persisterende pupillaire membranen. Buiten het oog kunnen bloedarmoede, trombocytopenie, groeiachterstand, vertraagd doorkomen van tanden en glazuurafwijkingen voorkomen.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Eén kopie maakt een hond drager; twee kopieën veroorzaken het genetisch aangedane genotype.

Praktisch nut van deze test

• De test maakt onderscheid tussen vrije honden, dragers en honden met het relevante genetische risicogenotype.
• De uitslag helpt fokkers om combinaties doelgericht te plannen en risicovolle paringen te vermijden.
• De variantstatus kan duidelijk worden vastgelegd binnen lijnen, families en fokadvies.
• De test helpt fokkers dragers te herkennen voordat twee dragers gecombineerd worden.
• Omdat het ziektebeeld meerdere orgaansystemen raakt, geeft een DNA-uitslag vroeg duidelijkheid over een ernstige erfelijke aandoening.
• Voor de Portugese Waterhond ondersteunt de test gerichte selectie tegen zowel oogafwijkingen als bloedvormingsproblemen.

Deze test beoordeelt de bekende DNAJC21-insertie. Andere oorzaken van kleine ogen, cataract of bloedafwijkingen vallen buiten deze specifieke variantanalyse.