Microftalmie / blindheid (RBP4-gerelateerd) - Irish Soft Coated Wheaten Terrier

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de RBP4 c.90_92del-deletie bij de Irish Soft Coated Wheaten Terrier. Het ziektebeeld wordt benoemd als microftalmie, microphthalmia, geïsoleerde microftalmie met coloboom en aangeboren oogmisvorming met risico op blindheid.

RBP4 codeert voor retinolbindend eiwit 4, dat vitamine A transporteert naar onder meer placenta en ontwikkelend oog. De deletie verstoort dit transport en kan tijdens de dracht de oogontwikkeling van pups beïnvloeden.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Microftalmie betekent dat één of beide ogen abnormaal klein of onvolledig ontwikkeld zijn. Bij deze vorm kunnen ook colobomen, netvlies- of choroïdale afwijkingen, cataractachtige veranderingen en verminderd zicht voorkomen. De afwijkingen worden kort na het openen van de ogen zichtbaar en kunnen grote impact hebben op levenskwaliteit, selectie en fokplanning.

Overerving en uitslag

De variant wordt autosomaal recessief overgeërfd, maar met een bijzondere maternale invloed en incomplete penetrantie. Pups ontwikkelen vooral microftalmie wanneer zowel de moeder als de pup homozygoot zijn voor de deletie; daardoor is de genotype-informatie van fokteven extra belangrijk.

Praktisch nut van deze test

• De test maakt onderscheid tussen vrije honden, dragers en honden met het relevante genetische risicogenotype.
• De uitslag helpt fokkers om combinaties doelgericht te plannen en risicovolle paringen te vermijden.
• De variantstatus kan duidelijk worden vastgelegd binnen lijnen, families en fokadvies.
• De test is bijzonder nuttig om fokteven met twee kopieën van de deletie te herkennen, omdat hun genotype rechtstreeks mee bepaalt of pups risico lopen.
• Ook reuen en jonge honden kunnen gericht worden ingezet wanneer hun vrije, drager- of hoog-risicostatus bekend is.
• Voor lijnen met oogafwijkingen helpt de uitslag om microftalmie, coloboom en blindheidsrisico actief terug te dringen.

Bij deze aandoening is niet alleen het genotype van de geteste hond relevant, maar ook de rol van de moeder in de dracht. Daarom is testen van potentiële fokteven en geplande combinaties praktischer dan alleen achteraf beoordelen van pups.