Doorlooptijd
10 werkdagen
48.4
40
Genetische test voor de recessieve ABCB1 c.1930_1931delTC-variant die MDR1-gerelateerde gevoeligheid voor bepaalde geneesmiddelen bij katten veroorzaakt.
Overzicht
Deze genetische test onderzoekt de ABCB1-variant c.1930_1931delTC. Dit kenmerk wordt ook aangeduid als MDR1, Multi Drug Resistance 1, multidruggevoeligheid, ivermectinegevoeligheid of P-glycoproteïne-deficiëntie. ABCB1 codeert voor P-glycoproteïne, een transporteiwit dat helpt om bepaalde stoffen uit kwetsbare weefsels, waaronder het centrale zenuwstelsel, te houden.
Katten met twee kopieën van de variant maken onvoldoende functioneel P-glycoproteïne aan. Daardoor kunnen bepaalde geneesmiddelen, vooral P-glycoproteïne-substraten zoals macrocyclische lactonen, sterker doordringen en ernstigere bijwerkingen veroorzaken. Neurologische klachten kunnen onder meer sloomheid, ataxie, trillen, speekselen, braken, verwijde pupillen, ademhalingsproblemen, toevallen, blindheid, coma of overlijden omvatten.
De uitslag maakt duidelijk of een kat geen, één of twee kopieën van de geteste ABCB1-variant draagt. Dat helpt eigenaren, fokkers en dierenartsen om medicatiekeuzes en fokplanning beter te onderbouwen. Voor katten met twee kopieën is de uitslag bijzonder waardevol, omdat hun MDR1-status relevant is bij middelen die afhankelijk zijn van P-glycoproteïne-transport.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende subanalyse:
Allelcombinaties en interpretaties
Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Genotype / allelencombinatie: Vrij
De geteste ABCB1-variant is niet aangetoond. Deze kat is vrij voor deze MDR1-variant en geeft deze variant niet door aan nakomelingen.
Genotype / allelencombinatie: Drager
Deze kat heeft één kopie van de geteste ABCB1-variant. De kat is drager en kan de variant doorgeven; deze status is belangrijk voor fokplanning en voor het bewaren van MDR1-informatie in het medisch dossier.
Genotype / allelencombinatie: Aangedaan
Deze kat heeft twee kopieën van de geteste ABCB1-variant. Dit genotype veroorzaakt MDR1-gerelateerde P-glycoproteïne-deficiëntie en verhoogt het risico op ernstige bijwerkingen bij bepaalde geneesmiddelen.
Bemonstering en insturen





Referenties