MCAD-deficiëntie / MCADD (ACADM-gerelateerd) - Cavalier King Charles Spaniël

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de ACADM c.444_445delins-variant bij de Cavalier King Charles Spaniël. Het ziektebeeld wordt benoemd als MCAD-deficiëntie, MCADD of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.

Wat betekent dit kenmerk?

MCAD is een enzym dat nodig is om middellange-keten vetzuren als energiebron te verwerken. Bij honden met twee kopieën van de geteste ACADM-variant raakt die vetzuurstofwisseling verstoord. Dat kan leiden tot opstapeling van metabolieten en neurologische episodes zoals lethargie, verminderd reactievermogen, ataxie en complexe focale aanvallen, vooral in situaties waarin energiehuishouding onder druk staat.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een hond met één kopie is drager en kan de variant doorgeven zonder zelf de geteste vorm te ontwikkelen. Een hond met twee kopieën heeft het genotype dat MCAD-deficiëntie veroorzaakt.

Praktisch nut van deze test

Deze test is praktisch nuttig voor fokkers, eigenaren en dierenartsen omdat dragers uiterlijk gezond kunnen zijn terwijl de variant in een populatie aanwezig blijft. De uitslag helpt fokselectie, risicobeheer en interpretatie van neurologische of metabole klachten concreet te maken.

• Helpt voorkomen dat twee dragers gecombineerd worden en aangedane pups geboren worden.
• Ondersteunt selectie binnen Cavalier-lijnen waarin de variant kan voorkomen.
• Geeft waardevolle context bij honden met terugkerende lethargie, ataxie of aanvallen.
• Maakt familieonderzoek en planning van toekomstige paringen duidelijker.

Uitslag in het kort

• Vrij (N/N): de geteste delins-variant is niet aangetoond.
• Drager (N/delins): één kopie is aangetoond; de hond kan de variant doorgeven.
• Aangedaan genetisch resultaat (delins/delins): twee kopieën zijn aangetoond; dit genotype veroorzaakt de geteste vorm van MCAD-deficiëntie.