May-Hegglin anomalie / MHA (MYH9-gerelateerd) - Mopshond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de MYH9 c.5521G>A-variant bij de Mopshond. Het ziektebeeld wordt benoemd als May-Hegglin anomalie, MHA, MYH9-gerelateerde macrothrombocytopenie of macrothrombocytopenie met leukocyteninsluitsels.

Wat betekent dit kenmerk?

MHA beïnvloedt vooral bloedplaatjes en witte bloedcellen. Aangedane honden kunnen een verlaagd aantal bloedplaatjes hebben met opvallend grote bloedplaatjes en insluitsels in neutrofielen. Dat kan leiden tot verwarring met immuungemedieerde trombocytopenie. Bloedingsproblemen zijn niet altijd aanwezig, maar het genetische resultaat is belangrijk bij interpretatie van bloedonderzoek, huidletsels, orale plaques of onverwachte lage trombocytenwaarden.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal dominant over. Eén kopie van de variant veroorzaakt de geteste vorm van MHA. Een hond met twee kopieën heeft eveneens een positief genetisch resultaat; de praktische interpretatie moet rekening houden met de dominante werking en de klinische context.

Praktisch nut van deze test

Deze test heeft praktisch nut voor eigenaren, fokkers en dierenartsen omdat MHA in bloedonderzoek op een andere aandoening kan lijken. De uitslag helpt om het erfelijke karakter snel duidelijk te maken en beslissingen rond fok, selectie en medische opvolging beter te onderbouwen.

• Ondersteunt fokselectie door positieve dieren en lijnen duidelijk te identificeren.
• Helpt het risico op doorgeven van een dominante MYH9-variant bij paringen te beheren.
• Geeft belangrijke context bij lage bloedplaatjes, grote bloedplaatjes of afwijkende bloeduitstrijkjes.
• Kan onnodige verwarring met verworven trombocytopenie verminderen doordat de erfelijke oorzaak zichtbaar wordt.

Uitslag in het kort

• Vrij (G/G): de geteste variant is niet aangetoond.
• Positief (G/A): één kopie is aangetoond; dit veroorzaakt de geteste vorm van MHA.
• Positief met twee kopieën (A/A): twee kopieën zijn aangetoond; dit is een positief resultaat voor de MYH9-variant.