Maligne hyperthermie / MHS (RYR1-gerelateerd) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de RYR1 c.1640T>C-variant bij de hond. Het ziektebeeld wordt benoemd als maligne hyperthermie, MH of maligne-hyperthermiegevoeligheid / MHS.

Wat betekent dit kenmerk?

Maligne hyperthermie is een farmacogenetische spierreactie die meestal onzichtbaar blijft tot een hond wordt blootgesteld aan uitlokkende anesthesiemiddelen of bepaalde spierverslappers. Na activatie kan de lichaamstemperatuur snel stijgen, kunnen spierstijfheid, snelle ademhaling, hartritmestoornissen en collaps optreden en kan de situatie levensbedreigend worden.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal dominant over. Eén kopie van de variant is voldoende om gevoeligheid voor de geteste vorm te veroorzaken. Een hond met twee kopieën draagt een nog zwaardere variantlast; in beide gevallen is het resultaat belangrijk voor anesthesieplanning, fokselectie en risicobeheer.

Praktisch nut van deze test

Deze test is praktisch nuttig omdat een drager of aangedane hond er normaal gezond kan uitzien. De uitslag maakt het genetische risico zichtbaar vóór narcose, ingrepen of fokbeslissingen.

• Ondersteunt dierenarts en eigenaar bij veilige planning van anesthesie en spoedingrepen.
• Helpt fokkers en rasverenigingen om dominante risicovarianten actief uit combinaties te beheren.
• Maakt familieonderzoek en selectie binnen bekende lijnen concreter.
• Geeft duidelijke informatie bij honden uit rassen waarin deze RYR1-variant is beschreven.

Uitslag in het kort

• Vrij (T/T): de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager / positief (T/C): één kopie is aangetoond; dit veroorzaakt gevoeligheid voor de geteste vorm van MH.
• Positief met twee kopieën (C/C): twee kopieën zijn aangetoond; dit resultaat moet als hoog relevant anesthesierisico worden behandeld.