Lysosomale stapelingsziekte / LSD (CNP-gerelateerd) - Weimaraner

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de CNP c.125C>T-variant bij de Weimaraner. Het ziektebeeld wordt benoemd als lysosomale stapelingsziekte, LSD en CNP-gerelateerde neurodegeneratie.

CNP codeert voor een eiwit dat een rol speelt in myeline en zenuwweefsel.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Bij de Weimaraner is de c.125C>T-variant gekoppeld aan een langzaam progressieve neurodegeneratieve lysosomale stapelingsziekte. Verschijnselen kunnen bestaan uit ataxie, paraparesis, incontinentie, cognitieve achteruitgang, verminderde eetlust, houdingsveranderingen en trance-achtige episodes.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal onvolledig dominant over. Eén kopie kan al klinisch relevant zijn met variabele expressie; twee kopieën geven een hoger genetisch risico en doorgaans een ernstiger interpretatie.

Praktisch nut van deze test

• De test maakt onderscheid tussen vrije honden, dragers en genetisch aangedane of risicodragende honden.
• De uitslag helpt fokkers combinaties te plannen en risicovolle paringen te vermijden.
• De variantstatus kan duidelijk worden vastgelegd binnen lijnen, families en fokadvies.
• De test helpt fokkers te bepalen of een hond nul, één of twee kopieën van de CNP-variant draagt.
• Bij onvolledig dominante overerving is de variantdosering belangrijk: één kopie en twee kopieën hebben niet dezelfde betekenis.
• De uitslag ondersteunt selectie tegen een progressieve neurologische aandoening binnen de Weimaranerpopulatie.

De expressie kan variabel zijn, vooral bij één kopie van de variant; daarom is een concrete genotype-uitslag belangrijk voor fokplanning en risicobeoordeling.