Lysosomale stapelingsziekte / LSD (CNP-gerelateerd) - Dalmatische Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de CNP c.1107del-variant voor CNP-gerelateerde lysosomale stapelingsziekte bij de Dalmatische Hond. De aandoening wordt ook benoemd als LSD, lysosomal storage disease, neurodegeneratieve stapelingsziekte en CNP-gerelateerde neurologische aandoening. CNP codeert voor cathepsine P, een lysosomaal enzym dat betrokken is bij de afbraak van eiwitten in cellen. Een frameshift in dit gen kan leiden tot een verstoorde lysosomale functie en ophoping van materiaal in zenuwweefsel.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Aangedane Dalmatische Honden kunnen een progressief neurologisch beeld ontwikkelen. Beschreven klachten zijn onder meer coördinatieproblemen, ataxie, tremoren, zwakte, gedragsveranderingen en achteruitgang van het zenuwstelsel. Het ziektebeeld kan later in het leven zichtbaar worden en bij heterozygote dieren niet altijd even sterk tot uiting komen. Daardoor is genetische informatie bijzonder waardevol voordat er duidelijke symptomen ontstaan.

Overerving en uitslag

Deze CNP-gerelateerde vorm erft autosomaal incompleet dominant over. Eén kopie van de variant kan al klinisch relevant zijn, maar de zichtbaarheid en ernst kunnen verschillen. Twee kopieën van de variant geven een sterk variantpositief genotype. De uitslag maakt duidelijk of de hond vrij is, heterozygoot variantpositief is of twee kopieën van de geteste deletie draagt.

Praktisch nut van deze test

• Helpt fokkers variantpositieve dieren herkennen voordat neurologische problemen zichtbaar zijn.
• Ondersteunt paringskeuzes en vermindert het risico dat de variant ongemerkt in lijnen blijft circuleren.
• Geeft eigenaars en dierenartsen gerichte genetische informatie wanneer coördinatieproblemen, tremoren of andere neurologische signalen optreden.
• Maakt objectieve documentatie mogelijk van Dalmatische Honden binnen fokprogramma’s en gezondheidsopvolging.

Wanneer is dit extra nuttig?

De test is vooral nuttig bij fokdieren, familieleden van een bekende drager of aangedane hond, en honden met neurologische klachten waarbij een erfelijke oorzaak moet worden meegewogen. Omdat de aandoening progressief kan verlopen, geeft een duidelijke DNA-uitslag meer houvast voor selectie, opvolging en communicatie met pupkopers of mede-eigenaars.