Limb-girdle spierdystrofie 2D / LGMDR3 (SGCA-gerelateerd) - Dwergteckel

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SGCA c.224G>A-variant bij de Dwergteckel. Het ziektebeeld wordt benoemd als limb-girdle spierdystrofie 2D, LGMDR3 en alpha-sarcoglycanopathie.

SGCA codeert voor alpha-sarcoglycaan, een eiwit dat helpt om de spiervezelmembraan stabiel te houden tijdens beweging.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Aangedane Dwergteckels kunnen al jong inspanningsintolerantie, stijve gang, slikproblemen, spierafbraak en longontsteking ontwikkelen. De aandoening is progressief en kan duidelijk effect hebben op mobiliteit en welzijn.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Eén kopie maakt een hond drager; twee kopieën veroorzaken het genetisch aangedane genotype.

Praktisch nut van deze test

• De test maakt onderscheid tussen vrije honden, dragers en genetisch aangedane of risicodragende honden.
• De uitslag helpt fokkers combinaties te plannen en risicovolle paringen te vermijden.
• De variantstatus kan duidelijk worden vastgelegd binnen lijnen, families en fokadvies.
• De test maakt risicovolle dragercombinaties zichtbaar voordat er pups worden geboren.
• Voor fokkers van Dwergteckels helpt de uitslag om een ernstige progressieve spieraandoening gericht uit de lijn te houden.

Deze test beoordeelt de bekende SGCA-variant; andere oorzaken van spierzwakte of inspanningsproblemen vallen buiten deze specifieke variantanalyse.