Leukodystrofie / LEP (TSEN54-gerelateerd) - Standaard Schnauzer

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de TSEN54 c.371G>A-variant bij de Standaard Schnauzer. Het ziektebeeld wordt benoemd als leukodystrofie, LEP, leuko-encefalopathie en TSEN54-gerelateerde witte-stofaandoening.

Wat betekent deze aandoening?

Aangedane pups kunnen al in de eerste levensweken neurologische klachten krijgen, zoals apathie, afwijkende vocalisatie, hypermetrische ataxie, tremoren, hoofdkanteling, cirkelgedrag en aanvallen.

Praktisch nut van deze test

• De uitslag maakt duidelijk of de hond vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste variant.
• Fokkers kunnen dragers gericht herkennen en combinaties vermijden waarbij aangedane pups kunnen worden geboren.
• Bij rassen waarin de variant voorkomt helpt DNA-onderzoek om risico te herkennen voordat er klinische klachten of fokproblemen ontstaan.
• De test is nuttig omdat dragers gezond kunnen lijken, terwijl twee dragers samen pups met een ernstige neurologische aandoening kunnen voortbrengen.

Overerving en interpretatie

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Eén kopie betekent dragerschap. Twee kopieën betekenen het genotype dat bij deze aandoening als aangedaan of hoog-risico wordt geïnterpreteerd binnen het bekende rasverband.