Letale longziekte / pulmonale surfactantmetabolismestoornis (LAMP3-gerelateerd) - Airedale Terrier

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de LAMP3 c.1159G>A-variant bij de Airedale Terrier. Het ziektebeeld wordt benoemd als letale longziekte, pulmonale surfactantmetabolismestoornis en fatal neonatal interstitial lung disease.

Wat betekent deze aandoening?

Aangedane pups kunnen kort na de geboorte ernstige ademhalingsproblemen, lethargie en slecht zuigen ontwikkelen. De longen functioneren onvoldoende doordat de vorming van surfactantproducerende lamellaire lichaampjes verstoord raakt. Het verloop kan zeer ernstig zijn in de eerste levensdagen of weken.

Praktisch nut van deze test

• De uitslag maakt duidelijk of de hond vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste variant.
• Fokkers kunnen dragers gericht herkennen en combinaties vermijden waarbij aangedane pups kunnen worden geboren.
• Bij rassen waarin de variant voorkomt helpt DNA-onderzoek om risico te herkennen voordat er klinische klachten of fokproblemen ontstaan.
• Deze test is vooral nuttig om gezonde dragers in Airedale Terrier-lijnen te herkennen voordat twee dragers met elkaar worden gecombineerd.

Overerving en interpretatie

Het kenmerk wordt autosomaal recessief overgeërfd. Eén kopie betekent dragerschap. Twee kopieën vormen een zwaarwegend risicogenotype voor ernstige neonatale longziekte; verminderde penetrantie is beschreven en wordt daarom meegenomen in de interpretatie.