Lagotto storage disease / LSD / aberrante autofagie (ATG4D-gerelateerd) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de ATG4D c.1288G>A-variant voor Lagotto storage disease bij de hond. De aandoening wordt ook benoemd als LSD, neurodegeneratieve vacuolaire stapelingsziekte, lysosomale stapelingsziekte en aberrante autofagie. ATG4D is betrokken bij autofagie: het cellulaire systeem waarmee cellen onderdelen afbreken en hergebruiken. Verstoring van dit proces kan leiden tot ophoping en vacuolisatie in zenuwcellen.

Wat betekent deze aandoening?

Lagotto storage disease is een erfelijke neurologische aandoening bij de Lagotto Romagnolo. Aangedane honden kunnen progressieve ataxie ontwikkelen, met een wankele of ongecoördineerde gang. Ook nystagmus, afwijkende oogbewegingen, gedragsveranderingen en tekenen van cerebellaire aantasting kunnen voorkomen. De leeftijd waarop klachten zichtbaar worden kan variëren, waardoor genetische informatie waardevol is voordat klinische tekenen duidelijk zijn.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een vrije hond draagt de geteste variant niet. Een drager heeft één kopie en kan de variant doorgeven. Een hond met twee kopieën heeft de genetische vorm van Lagotto storage disease; ernst en leeftijd van optreden kunnen variëren.

Praktisch nut van deze test

• Helpt Lagotto-fokkers dragers te herkennen en risicocombinaties te vermijden.
• Ondersteunt planning van gezonde lijnen zonder de genetische diversiteit onnodig te beperken.
• Geeft eigenaars en dierenartsen concrete genetische informatie bij ataxie, nystagmus of neurologische klachten.
• Maakt objectieve documentatie mogelijk van fokdieren en nakomelingen binnen het ras.

Waarom is DNA-testen hier belangrijk?

Bij Lagotto storage disease kan de zichtbare ernst en het moment waarop klachten beginnen verschillen tussen honden. Daardoor is alleen kijken naar uiterlijk of gedrag onvoldoende om dragers in een fokpopulatie betrouwbaar te herkennen. DNA-testen maakt het mogelijk om dragers gericht te combineren met vrije dieren, aangedane combinaties te vermijden en tegelijk waardevolle lijnen verantwoord te behouden. Voor eigenaars geeft de uitslag extra duidelijkheid wanneer coördinatieproblemen, oogbewegingsafwijkingen of andere neurologische signalen optreden.