Ziekte van Lafora / progressieve myoclonische epilepsie (NHLRC1-gerelateerd) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de NHLRC1-repeat-expansie die de ziekte van Lafora bij de hond veroorzaakt. De aandoening wordt ook benoemd als Lafora disease, progressieve myoclonische epilepsie, myoclonus epilepsy of Lafora en een polyglucosan-stapelingsziekte. De geteste verandering bestaat uit een uitbreiding van een 12-nucleotide herhaling in NHLRC1, een gen dat betrokken is bij normale glycogeenverwerking in zenuwweefsel.

Wat betekent deze aandoening?

De ziekte van Lafora is een erfelijke, laat beginnende en progressieve neurologische aandoening. Aangedane honden kunnen myoclonische schokken ontwikkelen, vaak uitgelokt door lichtflitsen, geluid of beweging dicht bij het hoofd. Naarmate de ziekte vordert kunnen epileptische aanvallen, ataxie, zichtproblemen, cognitieve achteruitgang en gedragsveranderingen optreden. Omdat de eerste tekenen meestal pas op volwassen leeftijd zichtbaar worden, kan een hond al in de fok zijn gebruikt voordat de aandoening wordt herkend.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Vrije honden dragen de repeat-expansie niet. Dragers hebben één normale en één uitgebreide repeat en kunnen de variant doorgeven. Honden met twee uitgebreide repeats ontwikkelen de genetische vorm van de ziekte van Lafora.

Praktisch nut van deze test

• Helpt fokkers verborgen dragers te herkennen voordat er fokcombinaties worden gemaakt.
• Ondersteunt paringskeuzes bij rassen waarin Lafora op volwassen leeftijd kan opduiken.
• Geeft eigenaars duidelijkheid bij honden met myoclonieën, epileptische aanvallen of familiaal risico.
• Maakt genetische documentatie mogelijk voor fokdieren, nakomelingen en lijnen waarin deze repeat-expansie relevant is.

Waarom vroeg testen?

Lafora is juist voor fokkers verraderlijk omdat de ziekte meestal pas later zichtbaar wordt. Een jonge hond kan klinisch normaal lijken en toch een repeat-expansie dragen of zelfs genetisch aangedaan zijn. Door vóór inzet in de fok te testen, wordt duidelijk welke combinaties veilig zijn en welke combinaties een reëel risico op aangedane nakomelingen geven. De test helpt ook om neurologische klachten bij oudere honden sneller in de juiste genetische context te plaatsen.