L-2-hydroxyglutaaracidurie / L2-HGA (L2HGDH-gerelateerd) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de L2HGDH c.1298_1300delinsCTT-variant voor L-2-hydroxyglutaaracidurie bij de hond. De aandoening wordt ook benoemd als L-2-HGA, L2HGA en Staffy Cramp. L2HGDH codeert voor L-2-hydroxyglutaraatdehydrogenase, een enzym dat helpt om L-2-hydroxyglutaarzuur af te breken. Bij honden met twee kopieën van de geteste variant kan deze stof zich ophopen in plasma, urine en hersenvocht, waardoor vooral het zenuwstelsel wordt aangetast.

Wat betekent deze aandoening?

L2-HGA is een erfelijke neurometabole aandoening. Aangedane honden kunnen een wankele gang, spierkrampen of spierstijfheid na inspanning of opwinding, epileptische aanvallen, ataxie en gedragsveranderingen ontwikkelen. De eerste tekenen worden vaak op jonge leeftijd gezien, maar latere presentatie is mogelijk. De klachten kunnen in ernst verschillen en vragen om gerichte opvolging.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een hond met twee normale allelen is vrij voor de geteste variant. Een heterozygote hond is drager en kan de variant doorgeven. Een hond met twee kopieën van de variant ontwikkelt de genetische vorm van L2-HGA.

Praktisch nut van deze test

• Helpt fokkers dragers vroeg te herkennen en drager-combinaties te vermijden.
• Ondersteunt selectie van ouderdieren en planning van nesten binnen risicolijnen.
• Geeft eigenaars en dierenartsen duidelijke genetische context wanneer neurologische klachten of familiaal risico spelen.
• Maakt het mogelijk om pups of fokdieren objectief te documenteren voordat ze worden ingezet of verkocht.

Wanneer inzetten?

Deze test is vooral nuttig wanneer een hond uit een risicolijn komt, wanneer fokdieren genetisch moeten worden vrijgegeven of wanneer er binnen een familie neurologische klachten bekend zijn. Omdat dragers uiterlijk gezond kunnen zijn, is DNA-onderzoek de meest directe manier om verborgen dragers te onderscheiden van vrije honden. De uitslag maakt fokadvies concreter: vrije dieren kunnen zonder deze specifieke variant doorgeven, dragers vragen een doordachte partnerkeuze en aangedane genotypes verdienen extra aandacht in de gezondheidsopvolging.