Juveniele paroxysmale dyskinesie / PD (SOD1-gerelateerd) - Markiesje

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de SOD1-variant c.12delinsCAC bij de Markiesje. Het ziektebeeld wordt benoemd als Juveniele paroxysmale dyskinesie / PD, PD, juveniele PD, paroxysmale dyskinesie en SOD1-gerelateerde juveniele bewegingsstoornis.

De geteste SOD1-delins veroorzaakt een frameshift zeer vroeg in het eiwit, waardoor de normale functie van SOD1 bij deze juveniele vorm ernstig wordt verstoord.

Wat betekent deze aandoening?

Aangedane pups vertonen ernstige tetraparese, dystonie, krampen en omvallen bij het lopen. De klachten ontstaan vroeg, verslechteren vaak snel binnen enkele weken en hebben grote impact op welzijn en fokplanning.

Voor fokkers en eigenaren is dit type DNA-test vooral waardevol omdat dragers uiterlijk gezond kunnen zijn. Zonder DNA-uitslag kunnen twee dragers onbedoeld gecombineerd worden, waardoor pups met een ernstige aandoening geboren kunnen worden.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Een vrije hond draagt de variant niet, een drager heeft één kopie en een hond met twee kopieën is genetisch aangedaan voor deze geteste vorm.

Praktisch nut van deze test

• De uitslag maakt duidelijk of de hond vrij, drager of genetisch aangedaan is voor de geteste variant.
• Fokkers kunnen dragers gericht herkennen en paringen vermijden waarbij aangedane pups kunnen worden geboren.
• De test geeft vroege zekerheid vóór verkoop, inzet als fokdier of combinatieplanning.
• Dragers kunnen verantwoord in de fok blijven wanneer ze met vrije partners gecombineerd worden, zodat genetische variatie behouden blijft.
• Voor het Markiesje is dit vooral belangrijk om een ernstige juveniele aandoening vóór de geboorte van risicopups uit fokcombinaties te weren.