Juveniele myoclonische epilepsie / JME (DIRAS1-gerelateerd) - Rhodesian Ridgeback

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de DIRAS1-variant c.564_567delAGAC bij de Rhodesian Ridgeback. Het ziektebeeld wordt benoemd als juveniele myoclonische epilepsie / JME, ook JME, juvenile myoclonic epilepsy en DIRAS1-gerelateerde epilepsie.

JME veroorzaakt epileptische aanvallen waarbij korte spierschokken en aanvalsmomenten op jonge leeftijd kunnen optreden. De herkenning van dragers is waardevol omdat klinisch gezonde ouderdieren samen aangedane pups kunnen krijgen.

Praktisch nut van deze test

• De uitslag helpt fokkers dragers en honden met een risicogenotype gericht te herkennen.
• De test maakt het eenvoudiger om combinaties te plannen die het risico op aangedane pups sterk beperken.
• Voor eigenaar en dierenarts geeft de uitslag duidelijke genetische context bij vroege signalen, rasgebonden screening of aankoop- en fokplanning.

Voor wie is deze test nuttig?

Deze analyse is vooral waardevol voor fokkers die erfelijke risico’s vóór een combinatie willen kennen, voor eigenaren die duidelijkheid willen over de genetische aanleg van hun hond en voor dierenartsen die jonge of rasgebonden klachten beter willen duiden. De test ondersteunt selectie zonder onnodig goede fokdieren uit te sluiten: een drager kan vaak nog verantwoord in de fok worden gebruikt wanneer de partner vrij getest is.

• helpt verborgen dragers zichtbaar maken voordat er pups geboren worden;
• maakt stamboom- en lijnplanning concreter omdat het resultaat per hond vastligt;
• verlaagt de kans op onverwachte aangedane pups wanneer resultaten consequent worden gebruikt;
• geeft kopers en pupkopers transparantere informatie over erfelijke gezondheid binnen de lijn.

Overerving en interpretatie

Het kenmerk erft autosomaal recessief over: twee kopieën veroorzaken JME, één kopie betekent dragerschap. De test helpt fokkers om dragers veilig te combineren en aangedane pups te vermijden. Het zichtbare verloop kan per hond verschillen, maar het genotype geeft duidelijke fokinformatie.