Juveniele larynxparalyse en polyneuropathie / JLPP (RAB3GAP1-gerelateerd) - Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de RAB3GAP1 c.743delC-variant bij de hond. Het ziektebeeld wordt benoemd als juveniele larynxparalyse en polyneuropathie, JLPP, neuronal vacuolation and spinocerebellar degeneration, NVSD, polyneuropathy with ocular abnormalities and neuronal vacuolation, POANV en soms ALPP. RAB3GAP1 is betrokken bij intracellulair membraantransport en zenuwcelcommunicatie.

Wat betekent deze neurologische aandoening?

JLPP is een ernstige juveniele neurodegeneratieve aandoening. Pups kunnen al rond enkele maanden leeftijd klachten ontwikkelen, zoals zwakte van de achterhand, ataxie, veranderde blaf, stembandverlamming, ademhalingsmoeilijkheden en slikproblemen. Oogafwijkingen zoals cataract of microftalmie kunnen deel uitmaken van het beeld. Naarmate de ziekte vordert, neemt het risico op verslikken, aspiratiepneumonie en ernstige ademnood sterk toe.

Overerving en uitslag

Deze aandoening erft autosomaal recessief over. Eén kopie maakt een hond drager. Twee kopieën van de c.743delC-deletie veroorzaken het geteste JLPP/NVSD/POANV-genotype.

Uitslag in het kort

• N/N - de geteste deletie is niet aangetoond.
• N/del - drager; één kopie van de deletie is aanwezig.
• del/del - twee kopieën van de deletie; dit genotype veroorzaakt de geteste recessieve aandoening.

Praktisch nut van deze test

Deze test helpt fokkers om dragers betrouwbaar te herkennen en combinaties te vermijden die aangedane pups kunnen geven. Dat is essentieel bij een ernstige aandoening waarbij pups vroeg neurologische en ademhalingsproblemen kunnen ontwikkelen. De uitslag ondersteunt gerichte fokselectie, behoud van dragerlijnen via veilige combinaties, transparante communicatie naar pupkopers en snelle genetische duiding wanneer jonge honden passende klachten vertonen.