Juvenile brain disease / juveniele encefalopathie (PITRM1-gerelateerd) - Russell Terriers

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de PITRM1-variant c.175_180del bij de Parson Russell Terrier en Jack Russell Terrier. Het ziektebeeld wordt benoemd als JBD / juvenile brain disease, ook JBD, juvenile brain disease, juveniele encefalopathie en PITRM1-gerelateerde neurologische aandoening.

JBD is een vroeg optredende neurologische aandoening waarbij pups of jonge honden ernstige hersen- en zenuwstelselklachten kunnen ontwikkelen. De aandoening wordt ook als juvenile encephalopathy beschreven.

Praktisch nut van deze test

• De uitslag helpt fokkers dragers en honden met een risicogenotype gericht te herkennen.
• De test maakt het eenvoudiger om combinaties te plannen die het risico op aangedane pups sterk beperken.
• Voor eigenaar en dierenarts geeft de uitslag duidelijke genetische context bij vroege signalen, rasgebonden screening of aankoop- en fokplanning.

Voor wie is deze test nuttig?

Deze analyse is vooral waardevol voor fokkers die erfelijke risico’s vóór een combinatie willen kennen, voor eigenaren die duidelijkheid willen over de genetische aanleg van hun hond en voor dierenartsen die jonge of rasgebonden klachten beter willen duiden. De test ondersteunt selectie zonder onnodig goede fokdieren uit te sluiten: een drager kan vaak nog verantwoord in de fok worden gebruikt wanneer de partner vrij getest is.

• helpt verborgen dragers zichtbaar maken voordat er pups geboren worden;
• maakt stamboom- en lijnplanning concreter omdat het resultaat per hond vastligt;
• verlaagt de kans op onverwachte aangedane pups wanneer resultaten consequent worden gebruikt;
• geeft kopers en pupkopers transparantere informatie over erfelijke gezondheid binnen de lijn.

Overerving en interpretatie

Het kenmerk erft autosomaal recessief over: twee kopieën veroorzaken de aandoening, één kopie betekent dragerschap. De test helpt fokkers om verborgen dragers te vinden voordat twee dragers gecombineerd worden. Zo kan de genetische diversiteit behouden blijven terwijl het risico op aangedane pups sterk wordt beperkt.