Junctionele epidermolyse bullosa / JEB1 (LAMC2-gerelateerd) - Paard

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test onderzoekt de LAMC2-variant die JEB1 / junctionele epidermolyse bullosa type 1 bij het paard veroorzaakt. De aandoening wordt ook aangeduid als JEB, junctionele epidermolysis bullosa, junctionele epidermolyse bullosa, epidermolysis bullosa en blaarziekte van huid en slijmvliezen.

Wat betekent junctionele epidermolysis bullosa?

Bij JEB is de hechting tussen huidlagen onvoldoende sterk. Aangedane veulens kunnen vanaf de geboorte of kort daarna blaren, open huidletsels, loslatende huid, pijnlijke slijmvliesletsels en problemen rond mond, kroonrand of hoeven ontwikkelen. De letsels kunnen snel ernstig worden doordat normale druk of wrijving de huid beschadigt.

Praktisch nut van deze test

• De test detecteert de bekende LAMC2-variant voor deze vorm van JEB.
• Dragers zijn zelf meestal gezond, maar kunnen de variant doorgeven.
• Fokkers kunnen drager x drager combinaties vermijden en zo aangedane veulens voorkomen.
• Bij een verdacht veulen geeft de test snelle genetische duidelijkheid over deze specifieke JEB-vorm.

Overerving en uitslag

Deze aandoening erft autosomaal recessief over. Een paard met één kopie is drager. Een veulen met twee kopieën ontwikkelt deze ernstige huid- en slijmvliesaandoening.