Junctionele epidermolysis bullosa / JEB (LAMA3-gerelateerd) - Duitse Staande Hond

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de LAMA3-variant c.4818+207ins6.5kb voor LAMA3-gerelateerde junctionele epidermolysis bullosa bij de Duitse Kortharige en Langharige Staande Hond. De aandoening wordt ook benoemd als JEB, junctional epidermolysis bullosa, junctionele epidermolysis bullosa, epidermolysis bullosa, EB, skin fragility syndrome, ectodermale dysplasie en blaarziekte met huidkwetsbaarheid. De test maakt duidelijk of de hond vrij is, drager is of twee kopieën van de geteste variant heeft.

Wat betekent dit ziektebeeld?

JEB is een ernstige erfelijke aandoening waarbij de verbinding tussen opperhuid en onderliggende huid onvoldoende stevig is. Daardoor kunnen minimale wrijving, druk of normale beweging leiden tot blaren, erosies, zweren en loslating van huid of slijmvlies. Vooral voetkussens, mond, lippen, tong, keel, buik, lies en andere druk- of wrijvingsplaatsen kunnen betrokken zijn.

Bij de Duitse Pointer-context gaat het om een intronische insertie in LAMA3 die de normale vorming van laminine-332 verstoort. Aangedane pups kunnen pijnlijke blaarvorming, erosies en zweren ontwikkelen, vooral op huid, voetzolen en slijmvliezen.

Praktisch nut van deze test

• maakt verborgen dragers zichtbaar voordat zij in fokcombinaties worden gebruikt
• helpt drager-dragercombinaties vermijden en voorkomt pups met ernstige huidkwetsbaarheid
• geeft fokkers concrete informatie om waardevolle lijnen verantwoord te blijven inzetten
• ondersteunt risicobeheer, selectie en duidelijke communicatie met pupkopers of rasverenigingen
• kan bij pups met blaren, zweren of loslatende huid helpen om een erfelijke oorzaak sneller te herkennen

Voor wie is deze test nuttig?

Deze test is vooral waardevol voor fokkers die met Duitse Kortharige en Langharige Staande Hond-lijnen werken, voor eigenaren die de genetische status van een fokdier willen kennen en voor dierenartsen die ernstige huidfragiliteit bij pups genetisch willen duiden. Een uitslag vóór een dekking maakt het mogelijk om dragers verantwoord te gebruiken zonder aangedane pups te produceren.

Overerving en uitslag

JEB erft autosomaal recessief over. N/N betekent dat de geteste variant niet is aangetoond. N/ins6.5kb betekent dat de hond drager is. ins6.5kb/ins6.5kb veroorzaakt de geteste vorm van junctionele epidermolysis bullosa.