Doorlooptijd
10 werkdagen
48.4
40
DNA-test voor ACSL5-gerelateerde intestinale lipidenmalabsorptie / ILM bij de Australian Kelpie, met analyse van de g.23380074_23483377del-deletie.
Overzicht
Deze genetische test analyseert de ACSL5-deletie g.23380074_23483377del voor intestinale lipidenmalabsorptie bij de Australian Kelpie. De aandoening wordt ook benoemd als ILM, lipid malabsorption, malabsorptie van voedingsvetten, vetmalabsorptie en ACSL5-gerelateerde stofwisselingsstoornis. De test maakt duidelijk of de hond vrij is, drager is of twee kopieën van de geteste deletie heeft.
ACSL5 speelt een rol in de verwerking en opname van langeketenvetzuren in de darm. Bij pups met twee kopieën van de deletie wordt voedingsvet inefficiënt opgenomen, ook wanneer de voedselopname normaal of verhoogd is. Daardoor kunnen jonge honden achterblijven in groei, kleiner blijven dan nestgenoten en een afwijkende ontlasting ontwikkelen.
Typische kenmerken zijn slechte groei, polyfagie, bleke of vettige ontlasting, steatorroe, buikopzet, groter ontlastingsvolume en een doffe of draadachtige vacht. De klachten kunnen met de leeftijd verbeteren, maar aangedane honden kunnen kleiner blijven en gevoeliger zijn voor vetrijke voeding.
De test is vooral waardevol voor Kelpie-fokkers, voor eigenaren van verwante lijnen en voor dierenartsen die een jonge Kelpie met duidelijke spijsverterings- of groeiproblemen genetisch willen plaatsen. Een tijdige uitslag maakt fokplanning, begeleiding van pupkopers en praktische voedingskeuzes veel duidelijker.
ILM erft autosomaal recessief over. N/N betekent dat de geteste deletie niet is aangetoond. N/del betekent dat de hond drager is en de deletie kan doorgeven. del/del veroorzaakt de geteste vorm van intestinale lipidenmalabsorptie.
Inbegrepen deelanalyses
Deze analyse omvat de volgende subanalyse:
Allelcombinaties en interpretaties
Hieronder vind je per onderzocht locus de mogelijke allelencombinaties die binnen deze analyse gerapporteerd kunnen worden, met telkens een korte toelichting van hun genetische betekenis. De interpretatie van mogelijke interacties tussen verschillende loci wordt op het rapport meegenomen, maar wordt hier niet volledig weergegeven omdat dat op deze pagina tot te veel combinaties zou leiden. De uiteindelijke uiting kan bovendien mee afhangen van andere genen en hun onderlinge interactie.
Genotype / allelencombinatie: Geen variant aangetoond (N/N)
De geteste ACSL5-deletie is niet aangetoond. Deze hond geeft deze specifieke ILM-deletie niet door aan nakomelingen.
Genotype / allelencombinatie: Één variantkopie aangetoond (N/del)
De hond draagt één kopie van de geteste ACSL5-deletie. De hond kan de deletie doorgeven; combinaties met een andere drager geven risico op pups met intestinale lipidenmalabsorptie.
Genotype / allelencombinatie: Twee variantkopieën aangetoond (del/del)
De hond heeft twee kopieën van de geteste ACSL5-deletie. Dit genotype veroorzaakt de geteste autosomaal recessieve vorm van intestinale lipidenmalabsorptie.
Bemonstering en insturen





Referenties