Intestinale cobalamine-malabsorptie / IGS (CUBN-gerelateerd) - Komondor

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de CUBN c.8746+1G>A-variant bij de Komondor. Het ziektebeeld wordt benoemd als Imerslund-Gräsbeck Syndroom, IGS, selectieve intestinale cobalamine-malabsorptie, intestinal cobalamin malabsorption, ICM, erfelijke vitamine-B12-malabsorptie en CUBN-gerelateerde cubiline-deficiëntie. CUBN codeert voor cubiline, een onderdeel van het cubam-complex dat nodig is om vitamine B12, ook cobalamine genoemd, vanuit de darm op te nemen.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Vitamine B12 is nodig voor normale bloedvorming, groei, energiehuishouding en zenuwfunctie. Bij IGS/ICM kan de hond vitamine B12 uit de voeding onvoldoende opnemen. Daardoor raken de natuurlijke voorraden bij jonge pups uitgeput en ontstaat een combinatie van spijsverterings-, bloed- en stofwisselingsproblemen.

Bij Komondors wordt vitamine-B12-tekort door IGS vaak duidelijk bij jonge pups, rond enkele maanden leeftijd. Klachten kunnen gebrek aan eetlust, groeiachterstand, zwakte, braken, diarree, tremoren en epileptische aanvallen omvatten. Het gaat dus niet alleen om een spijsverteringsprobleem, maar om een metabole aandoening met duidelijke gevolgen voor groei, bloedvorming en neurologische ontwikkeling.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Honden met twee kopieën van de geteste CUBN-variant ontwikkelen IGS/ICM voor deze variant. Dragers hebben één kopie, zijn meestal zelf gezond, maar kunnen de variant doorgeven.

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager: één kopie van de variant is aangetoond; dit is belangrijk voor fokplanning.
• Aangedaan: twee kopieën zijn aangetoond; dit genotype veroorzaakt CUBN-gerelateerde IGS/ICM voor deze variant.

Praktisch nut van deze test

Deze test geeft fokkers en eigenaars duidelijke informatie vóór een combinatie wordt gemaakt of wanneer jonge honden klachten vertonen die passen bij vitamine-B12-malabsorptie. Omdat dragers uiterlijk normaal kunnen zijn, is DNA-onderzoek de meest directe manier om risicocombinaties te herkennen.

• Helpt dragers opsporen voordat ze in de fok worden ingezet.
• Vermindert het risico op aangedane pups uit drager x drager-combinaties.
• Geeft bij jonge honden met slechte groei, sloomheid of bloedafwijkingen gerichte genetische context.
• Ondersteunt transparante communicatie met pupkopers, dierenarts en rasvereniging.