Erfelijke myopathie / IMGD / CNM2 (BIN1-gerelateerd) - Duitse Dog

Wat onderzoekt deze test?

Deze genetische test analyseert de BIN1-variant c.786-2A>G voor Erfelijke myopathie / IMGD / CNM2 bij de Duitse Dog. In de omschrijving worden ook de namen erfelijke myopathie bij de Duitse Dog, IMGD, inherited myopathy of Great Danes, centronucleaire myopathie 2, CNM2, CNM en HMLR gebruikt.

Wat betekent dit ziektebeeld?

Deze aandoening tast de skeletspieren aan. Aangedane honden kunnen rond jonge leeftijd inspanningsintolerantie, progressief spierverlies, spiertrillingen, afwijkende houding, zwakte en soms ademhalingsproblemen ontwikkelen. Het BIN1-gen is betrokken bij normale spiervezelfunctie; de geteste splice-variant verstoort de verwerking van het spier-specifieke exon.

Overerving en uitslag

Het kenmerk erft autosomaal recessief over. Vooral honden met twee kopieën van de geteste variant zijn aangedaan. Dragers hebben één kopie, lijken vaak gezond en kunnen de variant toch doorgeven.

• Vrij: de geteste variant is niet aangetoond.
• Drager: één kopie van de variant is aangetoond; dit is vooral belangrijk voor fokplanning.
• Aangedaan: twee kopieën van de variant zijn aangetoond; dit genotype veroorzaakt dit ziektebeeld voor deze variant.

Wanneer is testen zinvol?

Testen is zinvol bij Duitse Doggen die voor fok worden geselecteerd, bij jonge dieren uit risicolijnen en wanneer een hond spierzwakte of inspanningsproblemen vertoont die genetisch verklaard moeten worden. Omdat dragers normaal kunnen lijken, is DNA-onderzoek de meest directe manier om verborgen risico in een foklijn zichtbaar te maken.

Praktisch nut van deze test

De test maakt verborgen dragerschap zichtbaar en helpt fokkers, dierenartsen en eigenaars om beslissingen te nemen op basis van concrete genetische informatie.

• Ondersteunt selectie van verantwoorde fokcombinaties.
• Helpt dragers herkennen voordat ze ongemerkt worden ingezet.
• Geeft duidelijke context bij spierverlies, tremoren of inspanningsintolerantie.
• Helpt het risico op ernstig aangedane pups gericht verlagen.